Du 1er au 07 juin, c'est la semaine mondiale de l'Hémochromatose
L'occasion de pensez à vous faire dépister. Cela peut être vous!
Première maladie génétique en France: 1 personne sur 250.
Les signes: fatigue chronique, douleurs articulaires, pannes sexuelles, diabète, teint bronzé, cirrhose, troubles cardiaques...
Pour en savoir plus, le lien de l'association France Fer Hémochromatose: https://www.hemochromatose.org/
L’Hémochromatose est une maladie génétique, autosomique et récessive, ce qui signifie d’une part qu’elle n’est pas liée au sexe et d’autre part que seuls les sujets ayant hérité de 2 mutations (l’une provenant du père et l’autre de la mère) sont atteints.
Lorsqu’un père a un gène muté et une mère a un gène muté, ces parents tous 2 hétérozygotes donc non malades ont :
1 risque / 4 d’avoir un enfant ayant les 2 copies du gène muté: il est homozygote
2 risques / 4 d’avoir un enfant n’ayant qu’une seule copie du gène muté: il est hétérozygote, n’est pas à risque d’avoir la maladie mais peut la transmettre à sa descendance
1 risque / 4 d’avoir un enfant n’ayant aucun gène muté
Lorsqu’un parent a les 2 gènes mutés, donc homozygote, les risques de transmettre la maladie à ses enfants sont fonction du statut génétique de son conjoint.
Si le conjoint n’a aucune mutation, les enfants seront hétérozygotes, donc ne présentent pas de surcharge en fer.
Si le conjoint est hétérozygote, donc lui-même non malade, le risque est de 1/2 d’avoir un enfant homozygote, donc à risque d’être malade et 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote, donc non malade.